怎么看文献的影响因子
从5月份到8月份，用了3个多月的时间把所有的检查都做完了，也基本明确了原因——基因杂合突变，现在聊聊很多家长面对基因检测前后的种种疑惑吧。
1.为什么孕检没有检查出来？
首先我们身边一部分看似很正常健康的人也或多或少存在基因突变，只是因为没有治病、畸形、影响智力等，而且大家也不会没事干去检测自己的基因，当然国外有很多明星都会检测自己的基因看看有没有患癌的风险。做好提前预防。
因为有些基因突变不会直接引起胎儿肢体、面部、心脏等畸形，所以单从四维、大排畸等检查中是检查不出来的，当然大部分基因突变的宝宝都有特殊面容，比如眼距稍宽，但是如果不是宽的明显，孕检是看不出来的，
当然有人会问，不是做过糖筛吗？首先糖筛主要检测的是21三体综合征，也就是唐宝宝，还有其他几种染色体核型的疾病，即使做了无创，无非就是精度高一些，但是他们的检查范围还是在核型（也就是染色体的数量、有没有平衡易位等等）对于某个染色体上的基因片段是缺失了还是重复了是没办法检测的，相当于只是检查了房子的结构，看着房子大模样是好的，至于里面的家具家电是否齐全，就没办法打开门看那么细了。所以孕检针对没有产生胎儿畸形的基因突变是没办法检测出来的。
2.基因突变可以治愈吗？
不可以。在基因编辑工程没有发展成熟之前，基因病是没法治愈的。有极少数的罕见病是可以用药物来缓解或者控制的，比如：SMA（脊髓肌萎缩症），但是药价堪比天价，一支六七十万，一年要用好几针。针对因为基因突变引起的发育迟缓，只能后天去康复干预。什么鼠神经因子、神经节，因为康复届褒贬不一，所以效果还有待考证。
3.基因突变是妈妈们怀孕时引起的吗？
不一定，在孕期娃儿基因突变造成的影响是某个器官发育畸形，或长了瘤子等等，也就是说孕期的基因突变应该是局部的问题，一些器官中细胞基因出现了问题。
如果不是以上所说的情形，因基因突变引起的发育迟缓，应该都是在受精卵形成之前，突变就已经存在了，也就是说爸爸的精子在分裂过程中DNA等遗传物质在复制过程中出错了，出现了丢三落四的情况，即基因缺失，或者是多复制了，也就是基因重复。当然也有可能是妈妈的卵细胞分裂过程出错了。当然，以上说的是新发突变的情况。也有可能是爸爸妈妈本身各携带了治病基因，因为是隐性性状，单个染色体携带就没事，两个遇到一起，就出问题了。
